Riferimenti Emofilia

L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che impedisce l’emorragia. Questo processo prevede l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi. Per approfondimenti: https://fedemo.it/emofilia/

Ultimi aggiornamenti scientifici

Pubblicato il: 22 Febbraio 2021
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La World Federation of Hemophilia, l'European Haemophilia Consortium e la National Hemophilia Foundation hanno rilasciato una nota congiunta  in merito alla sperimentazione con il candidato farmaco a somministrazione sottocutanea Fitusiran.
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Segnaliamo un interessante webinar organizzato da WFH sul tema della terapia genica per l'Emofilia.
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L'emofilia è la più frequente sindrome emorragica e, per quanto catalogata come malattia rara, risulta molto invalidante soprattutto dal punto di vista ortopedico.